SABATO 20 DICEMBRE 2025 LA RILEVANZA DELLO STUDIO DELLA GENETICA NEL PARKINSON
Convegno
La rilevanza dello studio della genetica nel Parkinson. Questo il tema del convegno che si terrà SABATO 20 DICEMBRE 2025, dalle 16.00 alle 18.00, presso l’Ospedale Santa Maria del Carmine, Rovereto (Tn). Il dott. Edoardo Monfrini, Fondazione IRCCS Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico,Milano, affronterà il possibile ruolo dei test genetici nella prognosi di Parkinson.
Le cause della malattia di Parkinson (MP) sono sconosciute nella maggioranza dei casi.
Generalmente si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali ne sia
responsabile e che l’entità del coinvolgimento di ciascuno di questi fattori vari da persona
a persona. La MP è raramente determinata da una singola mutazione genetica (forme
mono geniche). Si ritiene al momento che le forme monogeniche siano responsabili di
circa il 10-15% di tutti i casi di MP. Le mutazioni vengono trasmesse da una generazione
all’altra o possono occorrere “de novo” nelle persone. I principali modelli di ereditarietà
delle malattie genetiche sono: 1) autosomico dominante, 2) autosomico recessiva, 3)
legato al cromosoma X. Nella malattia di Parkinson sono state descritte tutte le modalità di
trasmissione.
La positività per una determinata mutazione genetica associata al Parkinson – come una
mutazione nei geni LRRK2, GBA1 e SNCA – potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la
malattia, ma potrebbe anche non determinare lo sviluppo del Parkinson (concetto di
penetranza incompleta della mutazione). Alcune mutazioni “deboli” che aumentano solo
lievemente il rischio di MP vengono definiti fattori di rischio genetici.
I test genetici possono aiutare i neurologi a dare informazioni più accurate sul decorso
della malattia e sulla risposta clinica ai trattamenti. Poiché sono in corso studi clinici
sperimentali che stanno testando terapie per trattare le persone con MP portatrici di
determinate mutazioni genetiche sembra ragionevole ampliare l’offerta di test genetici
anche a persone con insorgenza più tardiva della MP. La caratterizzazione genetica dei
pazienti prima dell’inizio di una terapia avanzata potrebbe favorire la scelta della terapia
più adeguata. Il ruolo della genetica in questo ambito è al centro di numerose indagini da
parte dei ricercatori.
L’opinione attuale degli esperti è che i test genetici dovrebbero essere offerti a tutte le
persone con MP con insorgenza della malattia prima dei 50 anni, presenza di familiari con
MP, specifiche discendenze etniche o caratteristiche cliniche suggestive di una specifica
causa genetica. Questo approccio fornirebbe informazioni importanti sulla prognosi della
malattia, sulla risposta al trattamento e sul rischio di MP nei familiari.
I test genetici dovrebbero essere eseguiti con cautela e sempre sotto la guida di uno
specialista.